产品服务
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产品服务概要
实验室可运用基因检测的手段进行全面、综合的基因体检,一次性针对人体13大系统1000多种常见单基因遗传病进行筛查,真正意义上做到早筛查、早预防、早治疗。
1.药物基因组分析
随着医疗水平的不断提高,现代医学发展到“个性化诊治”的阶段。能够依据个人诊断的结果,提供针对他身体素质情况的治疗方案。
如神经及精神类、消化类、心血管类、糖尿病类等8大类药物基因组检测。
2.肿瘤易感基因检测
包括高发癌症易感基因检测项目,如
男性高发肿瘤易感基因检测,包括有肺癌、肝癌、胃癌、大肠癌、食管癌(又名食道癌)、胰腺癌、 胶质瘤、膀胱癌、前列腺癌。
女性高发肿瘤易感基因检测,包括有肺癌、肝癌、胃癌、大肠癌、食管癌(又名食道癌)、甲状腺癌、 乳腺瘤、宫颈癌、子宫内膜癌,卵巢癌。
3.家族性/遗传性检测项目
包括心血管类疾病,内分泌及代谢性疾病,儿科特色,眼科,消化类等17大类三百多小项遗传性疾病检测。
4.靶向药物用药指导,化疗药物用药指导项目
5.新增特殊检测项目
包括肺癌甲基化检测,宫颈癌TERC基因扩增检测等几十项特殊项目检测。
实验室也会随着学术研究的深入不断更新检测项目,守护大众的健康。
疾病系统 |
疾病数目 |
代表疾病 |
血液系统 |
108 |
地中海贫血、血友病、原发性卟啉症、范可尼贫血等 |
心血管系统 |
61 |
家族性扩张型心肌病、肥厚型心肌病、肺静脉闭锁等 |
免疫系统 |
47 |
X连锁高IgE血症、重症联合免疫缺陷、家族性地中海热等 |
消化系统 |
23 |
肝豆状核变性、遗传性胰腺炎、先天性巨结肠等 |
内分泌系统 |
118 |
甲状腺激素合成及功能障碍、全羧化酶合成酶缺乏症等 |
骨骼系统 |
70 |
脊椎干骺发育不良、低磷酸盐血症性佝偻病、大理石骨病等 |
神经系统 |
84 |
癫痫性脑病、胼胝体伴周围神经发育不全等 |
眼耳鼻喉系统 |
191 |
非综合性耳聋、Usher综合征、视网膜母细胞瘤等 |
肌肉系统 |
96 |
肌萎缩性侧索硬化症、腓骨肌萎缩症、进行性肌营养不良症等 |
皮肤系统 |
80 |
白化病、鱼鳞病、遗传性大疱性表皮松解症、先天性角化不良等 |
呼吸系统 |
38 |
新生儿呼吸窘迫综合征、囊性纤维化、窒息性胸廓发育不良等 |
泌尿系统 |
115 |
Alport综合征、多囊肾、肾低尿酸血症、眼脑肾综合征等 |
遗传代谢病 |
216 |
苯丙酮尿症、丙戊酸血症、尼曼-匹克病、糖原贮积病等 |