产品服务概要

实验室可运用基因检测的手段进行全面、综合的基因体检,一次性针对人体13大系统1000多种常见单基因遗传病进行筛查,真正意义上做到早筛查、早预防、早治疗。

 

 

1.药物基因组分析

随着医疗水平的不断提高,现代医学发展到“个性化诊治”的阶段。能够依据个人诊断的结果,提供针对他身体素质情况的治疗方案。

如神经及精神类、消化类、心血管类、糖尿病类等8大类药物基因组检测。

 

2.肿瘤易感基因检测

包括高发癌症易感基因检测项目,如

男性高发肿瘤易感基因检测,包括有肺癌、肝癌、胃癌、大肠癌、食管癌(又名食道癌)、胰腺癌、 胶质瘤、膀胱癌、前列腺癌。

 

女性高发肿瘤易感基因检测,包括有肺癌、肝癌、胃癌、大肠癌、食管癌(又名食道癌)、甲状腺癌、 乳腺瘤、宫颈癌、子宫内膜癌,卵巢癌。


 

3.家族性/遗传性检测项目

包括心血管类疾病,内分泌及代谢性疾病,儿科特色,眼科,消化类等17大类三百多小项遗传性疾病检测。

 

4.靶向药物用药指导,化疗药物用药指导项目

 

5.新增特殊检测项目

包括肺癌甲基化检测,宫颈癌TERC基因扩增检测等几十项特殊项目检测。

 

实验室也会随着学术研究的深入不断更新检测项目,守护大众的健康。

 

疾病系统

疾病数目

代表疾病

血液系统

108

地中海贫血、血友病、原发性卟啉症、范可尼贫血等

心血管系统

61

家族性扩张型心肌病、肥厚型心肌病、肺静脉闭锁等

免疫系统

47

X连锁高IgE血症、重症联合免疫缺陷、家族性地中海热等

消化系统

23

肝豆状核变性、遗传性胰腺炎、先天性巨结肠等

内分泌系统

118

甲状腺激素合成及功能障碍、全羧化酶合成酶缺乏症等

骨骼系统

70

脊椎干骺发育不良、低磷酸盐血症性佝偻病、大理石骨病等

神经系统

84

癫痫性脑病、胼胝体伴周围神经发育不全等

眼耳鼻喉系统

191

非综合性耳聋、Usher综合征、视网膜母细胞瘤等

肌肉系统

96

肌萎缩性侧索硬化症、腓骨肌萎缩症、进行性肌营养不良症等

皮肤系统

80

白化病、鱼鳞病、遗传性大疱性表皮松解症、先天性角化不良等

呼吸系统

38

新生儿呼吸窘迫综合征、囊性纤维化、窒息性胸廓发育不良等

泌尿系统

115

Alport综合征、多囊肾、肾低尿酸血症、眼脑肾综合征等

遗传代谢病

216

苯丙酮尿症、丙戊酸血症、尼曼-匹克病、糖原贮积病等